O irmão de Sofia

⁃ Sofia, o bebé é um pouco diferente dos outros.

⁃ É gigante?

⁃ Não – respondeu-lhe pai, rindo. – Porque perguntas isso ?

⁃ Porque sonhei que ele era enorme.

⁃ Não, não é. Tem o tamanho normal de um recém-nascido, mas tem características diferentes dos outros. Ele nasceu com uma alteração genética chamada Síndrome de Down ou Trissomia 21.

⁃ O que é isso?

⁃ É uma má formação nos cromossomas. Em vez de ter 21 pares, como nós temos, tem uma cromossoma a mais no par 21. Não tem dois numa casa, tem três.

⁃ O que é um cromossoma?

⁃ Então: todos os seres vivos são compostos por células, que são como pequenas fábricas que fazem todos os trabalhos dentro do corpo e que são necessários para o manter a funcionar.

⁃ Sim.

⁃ O nosso corpo é feito de muitos tipos diferentes de células, como as da pele, dos músculos e do sistema nervoso. Tem formatos e tamanhos diferentes, mas, independentemente do trabalho de cada uma, todos tem algumas partes iguais, como uma gorda externa e o núcleo. No núcleo é onde estão armazenadas as informações genéticas — as características que fazem com que cada um de nós seja diferente e único. Os cromossomas são umas estruturas em forma de fio, localizadas dentro do núcleo das células. Cada cromossoma tem a informação que vem dos pais para os filhos, que é o ADN.

⁃ O ADN contém as instruções específicas que fazem cada tipo de ser vivo único, e os cromossomas são como que embalagem que acondiciona e mantém o ADN intacto para poder ser igualmente distribuído entre as células. Estás a perceber?

⁃ Mais ou menos.

⁃ O ser humano possui 46 cromossomas, ou melhor, 23 pares de cromossomas que carregam o nosso material genético. Quando, por alguma razão, que ainda não se sabe explicar, o óvulo feminino, ou espermatozoide masculino, apresenta 24 cromossomas, em vez de 23, ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossoma extra aparece no par número 21, e, por isso, tem o nome de Trissomia 21. Isso faz com que tenham personalidades e características diferentes e únicas. Não é uma doença mas é uma condição.

– O irmão de Sofia